Arquivo de Novembro 28th, 2009

 

Pode fazer o download desta Tese aqui (ficheiro com 2.3 Mb).
 

Título: 

The Diagnosis of familial hypercholesteterolemia in Portugal (pdf)

Autor: 
Francisco, Vânia

Supervisors: 
Bailey, Tracey A. (supervisor)

Date: 
2007

Resumo: 
Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder caused, in the majority of cases, by a partial or total lack of function of low density lipoprotein receptor (LDLR) and is characterized by an increased [...]

28 de Novembro, 2009

Hipercolesterolémia familiar (HF): a situação portuguesa

Autor: O Primitivo. Categoria: Ciência| Saúde

A apresentação do ESTUDO PORTUGUÊS DE HF consta deste artigo. Da mesma investigadora portuguesa, a Dra. Mafalda Bourbon, veja também o artigo "Factores Genéticos e a Doença Cardiovascular". Todos estes trabalhos científicos foram publicados na revista da SPC-Sociedade Portuguesa de Cardiologia.
 

Download: 771.pdf
 

J Med Genet. 2009 May;46(5):352-7.
Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: the importance of functional analysis of [...]

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