Canibais e Reis

Vídeo: Testing the Mona Lisa
Neste breve documentário da National Geographic, em que se estuda ao máximo pormenor o retrato da Mona Lisa, especula-se sobre a possibilidade de que aquela mão inchada seja resultado de uma eventual gravidez. Mais recentemente, parece que o Dr. Vito Franco, professor de Patologia Anatómica na Universidade de Palermo, sugeriu que a [...]

Vídeo: Dr. Malcolm Kendrick, palestra na
British Medical Association, Leeds, UK.
 
Hipercolesterolemia familiar (HF)
O que o Dr. Malcolm Kendrick, da THINCS, está a tentar explicar no vídeo acima é que mutações dos genes receptores das LDL (LDLR) em indivíduos com Hipercolesterolemia Familar (HF), sendo responsáveis por elevados níveis de colesterol LDL, apenas PARCIALMENTE explicam o risco cardiovascular acrescido nestas pessoas. Ou [...]

Pode fazer o download desta Tese aqui (ficheiro com 2.3 Mb).
 

Título: 

The Diagnosis of familial hypercholesteterolemia in Portugal (pdf)

Autor: 
Francisco, Vânia

Supervisors: 
Bailey, Tracey A. (supervisor)

Date: 
2007

Resumo: 
Familial hypercholesterolaemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder caused, in the majority of cases, by a partial or total lack of function of low density lipoprotein receptor (LDLR) and is characterized by an increased [...]

A apresentação do ESTUDO PORTUGUÊS DE HF consta deste artigo. Da mesma investigadora portuguesa, a Dra. Mafalda Bourbon, veja também o artigo "Factores Genéticos e a Doença Cardiovascular". Todos estes trabalhos científicos foram publicados na revista da SPC-Sociedade Portuguesa de Cardiologia.
 

Download: 771.pdf
 

J Med Genet. 2009 May;46(5):352-7.
Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: the importance of functional analysis of [...]

 
BMC Public Health. 2006 Oct 23;6:262.
Relative risk for cardiovascular atherosclerotic events after smoking cessation: 6-9 years excess risk in individuals with familial hypercholesterolemia. (pdf)
Kramer A, Jansen AC, van Aalst-Cohen ES, Tanck MW, Kastelein JJ, Zwinderman AH.
Department of Medical Informatics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands. a.kramer@amc.uva.nl <a.kramer@amc.uva.nl>

BACKGROUND: Smoking history is often di- or trichotomized [...]

Eur Heart J. 2008 Nov;29(21):2625-33. Epub 2008 Oct 7.
Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. (pdf)
Neil A, Cooper J, Betteridge J, Capps N, McDowell I, Durrington P, Seed M, Humphries SE.
NIHR School of Primary Care Research, Division Public Health and Primary Health Care, University [...]